Według Trybunału w Strasburgu, zakaz stosowania in vitro, by uniknąć
choroby genetycznej, narusza europejską konwencję praw człowieka. Ten
wyrok powinno uwzględnić polskie prawo.
Jak informuje Gazeta Wyborcza, Włoszka, matka dziewczynki chorej na
mukowiscydozę, gdy ponownie zaszła w ciążę i okazało się, że dziecko
jest dotknięte mukowiscydozą - dokonała aborcji. Para, która chciała
dalej starać się o dzieci - uznała, że jedynym wyjściem jest in vitro.
Więcej w artykule: In vitro, gdy dziecku grozi choroba genetyczna? Trybunał mówi: tak, wyborcza.pl, 28.08.2012
Zobacz też: Po in vitro - aborcja, rp.pl, 08.06.2010
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą zaburzenia genetyczne. Pokaż wszystkie posty
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą zaburzenia genetyczne. Pokaż wszystkie posty
środa, 12 września 2012
środa, 18 listopada 2009
Najmniejsza mama świata oczekuje narodzin 3. dziecka
Większość kobiet prędzej czy później zaczyna myśleć o posiadaniu potomstwa. Życie niejednokrotnie pokazuje, że instynkt macierzyński bywa silniejszy niż instynkt przetrwania.
Dla Stacey Herald, najmniejszej matki świata, każda ciąża to zagrożenie śmiercią. Mimo to urodzi już po raz trzeci. Stacey nie bez powodu nazywana jest najmniejszą matką świata. Kobieta, która cierpi na poważną chorobę genetyczną Osteogenesis Imperfecta (wrodzona łamliwość kości), za sprawą której ma kruche kości i niedorozwinięte płuca, mierzy sobie zaledwie 72 cm.
Więcej w artykule: Najmniejsza mama świata urodzi 3. dziecko, dziennik.pl 10.11.2009
Dla Stacey Herald, najmniejszej matki świata, każda ciąża to zagrożenie śmiercią. Mimo to urodzi już po raz trzeci. Stacey nie bez powodu nazywana jest najmniejszą matką świata. Kobieta, która cierpi na poważną chorobę genetyczną Osteogenesis Imperfecta (wrodzona łamliwość kości), za sprawą której ma kruche kości i niedorozwinięte płuca, mierzy sobie zaledwie 72 cm.
Więcej w artykule: Najmniejsza mama świata urodzi 3. dziecko, dziennik.pl 10.11.2009
środa, 30 września 2009
Instytut Matki i Dziecka wzbogacił się o pracownię cytogenetyki
Skomplikowane badania genetyczne, które pozwalają wykryć rzadkie choroby genetyczne, będzie można wykonać w Pracowni Cytogenetyki, którą otworzono w Instytucie Matki i Dziecka.
Kwotę 3,5 mln zł na przystosowanie pomieszczeń oraz sprzęt przeznaczyło Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
W pracowni będą przeprowadzone badania prenatalne umożliwiające rozpoznanie większości chorób nienarodzonego dziecka. To ważne, bo niedawno pisaliśmy o tym, że w Warszawie czeka się na nie ponad miesiąc. W stolicy z publicznych jednostek przeprowadzają je jeszcze Centrum Zdrowia Dziecka i Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii.
Za skomplikowane badania genetyczne rodzice, którzy mają skierowanie do poradni genetycznej Instytutu, nie będą płacić. Koszty badań prenatalnych pokryje NFZ.
Pieniądze na inne skomplikowane analizy będą pochodzić z grantu naukowego. Poradnia Cytogenetyki bierze udział w projekcie badawczym, który ma pomóc odkryć przyczyny autyzmu, padaczki, niepełnosprawności intelektualnej oraz wad serca.
Źródło: Gazeta Wyborcza Stołeczna 25.09.2009
Kwotę 3,5 mln zł na przystosowanie pomieszczeń oraz sprzęt przeznaczyło Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
W pracowni będą przeprowadzone badania prenatalne umożliwiające rozpoznanie większości chorób nienarodzonego dziecka. To ważne, bo niedawno pisaliśmy o tym, że w Warszawie czeka się na nie ponad miesiąc. W stolicy z publicznych jednostek przeprowadzają je jeszcze Centrum Zdrowia Dziecka i Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii.
Za skomplikowane badania genetyczne rodzice, którzy mają skierowanie do poradni genetycznej Instytutu, nie będą płacić. Koszty badań prenatalnych pokryje NFZ.
Pieniądze na inne skomplikowane analizy będą pochodzić z grantu naukowego. Poradnia Cytogenetyki bierze udział w projekcie badawczym, który ma pomóc odkryć przyczyny autyzmu, padaczki, niepełnosprawności intelektualnej oraz wad serca.
Źródło: Gazeta Wyborcza Stołeczna 25.09.2009
Zobacz też: Światowe standardy cytogenetyki w IMiD
poniedziałek, 7 września 2009
Wybierając Tomasza
Zmierzenie się ze świadomością śmierci dla rodziny spodziewającej się narodzin dziecka to bardzo trudne doświadczenie.
U małego Thomasa w 20. tygodniu życia w łonie matki zdiagnozowano ciężką chorobę genetyczną, zwaną zespołem Pataua (trisomia chromosomu 13). Dzieci z takim syndromem o ile przeżyją poród, żyją od kilku godzin do kilku dni.
Rodzice chłopca zdecydowali się poświęcić mu swój czas i towarzyszyć podczas jego krótkiego życia. W tej krótkiej wędrówce Thomasa, towarzyszyła kamera.
Po 53 godzinach od porodu chłopiec został wypisany do domu. Jego rodzice podawali mu tlen i leki przeciwbólowe, aby zmniejszyć cierpienie synka.
Przez kolejnych 30 godzin oznaki życiowe zaczęły ustawać. Rodzice obserwowali jak jego serce przestawało bić a płuca coraz słabiej oddychały.
W dniu 4 lipca 2008, obudzili się ok. 5.00 rano i zobaczyli, że Thomas nie żyje.
Chłopiec żył 5 dni.
Pogrzeb odbył się w spokojnej, rodzinnej atmosferze.
Ważne jest ostatnie zdanie wypowiedziane przez mamę Thomasa: "Nie zdecydowaliśmy się na terminację dlatego, że mieliśmy nadzieję, że to może pomyłka lekarska, że może jeszcze go uratujemy. Nie zgodziliśmy się na terminację, ponieważ to był nasz syn"
Państwo Lauxs zdecydowali się na pokazanie swojej historii, z nadzieją, że ich świadectwo pomoże innym zrozumieć i poradzić sobie ze stratą dziecka.
Oni obecnie oczekują na narodziny dziewczynki, która ma się urodzić w styczniu 2010. Badania prenatalne pokazały, że dziecko rozwija się prawidłowo.
Poniżej film pokazujący historię Thomasa i jego rodziców
Źródło: LifeSiteNews.com 07.09.2009, dallasnews.com
Zobacz też: Terminacja ciąży oczami niepełnosprawnego
Świadectwo wiary i nadziei
Faith to znaczy wiara
U małego Thomasa w 20. tygodniu życia w łonie matki zdiagnozowano ciężką chorobę genetyczną, zwaną zespołem Pataua (trisomia chromosomu 13). Dzieci z takim syndromem o ile przeżyją poród, żyją od kilku godzin do kilku dni.
Rodzice chłopca zdecydowali się poświęcić mu swój czas i towarzyszyć podczas jego krótkiego życia. W tej krótkiej wędrówce Thomasa, towarzyszyła kamera.
Po 53 godzinach od porodu chłopiec został wypisany do domu. Jego rodzice podawali mu tlen i leki przeciwbólowe, aby zmniejszyć cierpienie synka.
Przez kolejnych 30 godzin oznaki życiowe zaczęły ustawać. Rodzice obserwowali jak jego serce przestawało bić a płuca coraz słabiej oddychały.
W dniu 4 lipca 2008, obudzili się ok. 5.00 rano i zobaczyli, że Thomas nie żyje.
Chłopiec żył 5 dni.
Pogrzeb odbył się w spokojnej, rodzinnej atmosferze.
Ważne jest ostatnie zdanie wypowiedziane przez mamę Thomasa: "Nie zdecydowaliśmy się na terminację dlatego, że mieliśmy nadzieję, że to może pomyłka lekarska, że może jeszcze go uratujemy. Nie zgodziliśmy się na terminację, ponieważ to był nasz syn"
Państwo Lauxs zdecydowali się na pokazanie swojej historii, z nadzieją, że ich świadectwo pomoże innym zrozumieć i poradzić sobie ze stratą dziecka.
Oni obecnie oczekują na narodziny dziewczynki, która ma się urodzić w styczniu 2010. Badania prenatalne pokazały, że dziecko rozwija się prawidłowo.
Poniżej film pokazujący historię Thomasa i jego rodziców
Źródło: LifeSiteNews.com 07.09.2009, dallasnews.com
Zobacz też: Terminacja ciąży oczami niepełnosprawnego
Świadectwo wiary i nadziei
Faith to znaczy wiara
wtorek, 1 września 2009
WHO kwalifikuje doustne pigułki antykoncepcyjne do I grupy czynników rakotwórczych
Prawdopodobnie najlepiej strzeżoną tajemnicą współczesnej medycyny jest związek pomiędzy pigułkami antykoncepcyjnymi i wzrostem ryzyka powstania raka piersi.
Pomimo, że doustne środki antykoncepcyjne, zostały zaliczone do I grupy czynników rakotwórczych, zgodnie z raportem opublikowanym w 2005 roku przez Międzynarodową Agencję Badań nad Rakiem, z ramienia Światowej Organizacji Zdrowia, lekarze nadal rutynowo przepisują pigułki z rożnych powodów, począwszy od trądziku do kontroli urodzeń (American Cancer Society, 2008).
Złożone preparaty hormonalne składają się z estrogenu i progesteronu lub progestagenu, syntetycznej formy progesteronu. Estrogen i progesteron są żeńskimi hormonami płciowymi; estrogen powoduje wzrost błony śłuzowej macicy a progesteron przygotowuje endometrium na przyjęcie zapłodnionego jaja.(National Cancer Institute, 2006)
Powodem połączenia estrogenów i progesteronu/progestagenu jest fakt, że podanie samych estrogenów zwiększa ryzyko raka macicy. Połączenie dwóch hormonów daje ochronę przed rakiem macicy ale zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi.
Nauka wymienia dwa mechanizmy wzrostu ryzyka raka piersi. W obydwu przypadkach progesteron/progestagen działa jak miecz obosieczny gdyż zmniejsza ryzyko powstania raka macicy ale "daje zezwolenie" estrogenom na negatywne oddziaływanie na DNA piersi.
Po pierwsze, połączenie estrogenu i progesteronu/progestagenu działa jak genotoksyna, co oznacza,że uszkadza DNA bezpośrednio w gruczole piersiowym. Okazało się, że w ten sposób działa kilka metabolitów estrogenu, oraz produktów rozpadu, w tym 4-hydroksy-katecholową chininę estrogenowa (Lanfranchi, 2007).
Po drugie, działanie estrogenów jako mitogenu lub promotora raka sprzyja rakowi na dwa sposoby. Jak widać na wykresie (u góry), stymuluje wybuch szybkiego namnażania się komórek w gruczołach piersi, powodując większe prawdopodobieństwo mutacji ze zwiększonym poziomem podziału. Dodatkowo, estrogeny sprzyjają szybszemu rozwojowi już istniejących komórek nowotworowych w piersi (Lanfranchi, 2007).
Dlaczego nasze społeczeństwa nie wie o zwiększonym ryzyku?
Dlaczego nastolatka bierze pigułki na trądzik nieświadoma ryzyka dla swojego zdrowia?
Kobiety przecież zasługują na coś lepszego.
Źródło: jillstanek.com
Zobacz też: Breast cancer: risk and prevention, Breast Cancer Prevention Institute, 2006
Oral Contraceptives and Cancer Risk: Questions and Answers, National Cancer Institute, 2005-2007
Known and Probable Human Carcinogens, American Cancer Society, 2008
Overall Evaluations of Carcinogenicity to Humans, IARC WHO,2009
Zależność między aborcją a rakiem piersi
Rak piersi zabija codziennie 13 kobiet
Pigułka zabija kobiety
Opis działania hormonalnych preparatów antykoncepcyjnych - zamieszczony w ulotce dla pacjentki
środa, 12 sierpnia 2009
"Lustrzana" dziewczynka
W klinice neonatologicznej w Soczi przyszła na świat wyjątkowa dziewczynka, którą określono "lustrzaną". Ma ona całkowite przełożenie trzewi (łac.situs inversus), tzn. wszystkie narządy wewnętrzne są położone po przeciwnych stronach (serce po prawej, wątroba po lewej stronie).
Przypadki dzieci urodzonych z transpozycją któregoś z narządów zdarzają się częsciej - z całkowitym przełożeniem lekarze rosyjscy spotkali się po raz pierwszy.
Całkowity situs inversus obejmuje zarówno trzewia jak i organy klatki piersiowej tak, że stanowią one lustrzane odbicie typowego ułożenia narządów.
Mama dziewczynki Olga Iwanowa została wcześniej uprzedzona o wyjątkowości swej córki. Maleństwo zostało przeniesione po porodzie na oddział intensywnej opieki neonatologicznej, z powodu zapalenia płuc wynikłego z infekcji wewnątrzmacicznej. Nieprawidłowości zdrowotnych związanych z przełożeniem organów nie wykryto. Wszystkie działają prawidłowo.
Dziewczynka była kilka dni pod respiratorem, obecnie jest szansa na przeniesienie na oddział noworodkowy. Rodzice z utęsknieniem czekają na chwilę, kiedy będą mogli Angelinę zabrać do domu.
Źródło: Rossijskaja Gazieta 12.08.2009
Zobacz też: Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
Przypadki dzieci urodzonych z transpozycją któregoś z narządów zdarzają się częsciej - z całkowitym przełożeniem lekarze rosyjscy spotkali się po raz pierwszy.
Całkowity situs inversus obejmuje zarówno trzewia jak i organy klatki piersiowej tak, że stanowią one lustrzane odbicie typowego ułożenia narządów.
Mama dziewczynki Olga Iwanowa została wcześniej uprzedzona o wyjątkowości swej córki. Maleństwo zostało przeniesione po porodzie na oddział intensywnej opieki neonatologicznej, z powodu zapalenia płuc wynikłego z infekcji wewnątrzmacicznej. Nieprawidłowości zdrowotnych związanych z przełożeniem organów nie wykryto. Wszystkie działają prawidłowo.
Dziewczynka była kilka dni pod respiratorem, obecnie jest szansa na przeniesienie na oddział noworodkowy. Rodzice z utęsknieniem czekają na chwilę, kiedy będą mogli Angelinę zabrać do domu.
Źródło: Rossijskaja Gazieta 12.08.2009
Zobacz też: Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
Subskrybuj:
Posty (Atom)